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本院建成医学遗传中心实验室

2016-1-8 11:34:39??????点击:






唐氏综合征筛查与诊断

 

      唐氏综合征是一种染色体异常的疾病,又叫先天愚型,正常人的每个细胞中有23对染色体,共46条,而唐氏综合征的患者多了一条21号染色体,共有47条染色体,所以又称21三体综合征。人群出生发病率:1/700~1/800。相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。因为唐氏综合征是染色体异常的疾病,因此患者不能通过药物或手术治疗。

      唐氏综合征患儿通常表现为智力低下,外貌也有一定的特征,表现为眼距较宽,鼻子扁平,舌头大,常有伸舌动作。其它器官结构也可能有缺陷,比如心脏病,肠梗阻等等。通常生活都不能自理,需要家人的长期照顾。目前该疾病尚无治疗方法。

      唐氏综合征虽然是一种遗传病,但并不是说父母双方的家族中曾有这样的患者才会生育唐氏儿,每一位孕妇在每一次妊娠都有怀唐氏综合征儿的机会。唐氏综合征筛查(简称唐氏筛查)是一种只需要孕妇抽血和B超,然后通过血液中的一些化学物质以及超声波检查中的一些测量指标,综合计算和评估胎儿患唐氏综合征的风险概率的一种方法,该筛查在孕9~20+6周进行,根据阶段和方法的不同,唐氏筛查包括早孕期11~13+6周的“一站氏唐氏筛查”和中孕期15~20+6周的“三联血清筛查”。
      所谓的风险就是某一件事情发生的机率。比如,一个孕妇的胎儿患有唐氏综合症的风险值为1/100,这就意味着100个得到同样结果的孕妇中会有一个怀有的胎儿患唐氏综合征,而其余的99个孕妇不是。这也同样可以理解为这个孕妇怀的胎儿有1%的可能患有唐氏综合症,而99%的可能不是。

筛查结果的“高风险”和“低风险”是什么意思?
      筛查结果“高风险”仅表明您的胎儿患上唐氏综合征的机率会高,并不表示胎儿一定不正常,但需要做进一步的染色体产前诊断以明确胎儿是否的确患有该疾病。孕妇可以根据不同孕周选择做绒毛活检、羊水穿刺或脐带血穿刺来确定结果。
      如果您的筛查结果为“低风险”表明您的胎儿发生21三体或18三体的机会很低,但是并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。请在拿到报告后及时就诊,医生会根据您的风险值及其他情况(是否年龄大于35岁,是否生过一个患有以上或其他畸形的孩子或是否患有肿瘤等其他疾病等等)综合考虑,来建议您是否需要接受进一步检查确诊。


免疫治疗


现代生殖免疫学认为,妊娠是成功的半同种移植过程,在母体免疫功能正常时,既保护母体不受外来微生物的侵犯,又对宫内胚胎移植物不发生免疫排斥反应,并维持妊娠的继续。自然流产连续发生3次或3次以上者为反复性自然流产,约占总妊娠数的0.5%~3%,其发病机制复杂,涉及遗传学、生殖内分泌学等多种病因, 原因不明者约占41.18%~60.00%,其中80%与免疫因素有关。
  封闭抗体是人类白细胞抗原、滋养层及淋巴细胞交叉反应抗原刺激母体免疫系统所产生的一类保护性抗体。研究认为,反复自然流产的发生与母体缺乏封闭抗体有关,流产次数越多的患者,其体内封闭抗体缺乏的可能性越大。封闭抗体的产生不足,母体对胎儿产生强烈的排斥现象,孕早期可出现反复自然流产。因此对反复自然流产患者进行封闭抗体检测是非常有必要的。
  对于封闭抗体阴性的患者,可有针对性地选用丈夫淋巴细胞主动免疫疗法。具体疗程为妊娠前注射治疗3-4次,复查封闭抗体,如封闭抗体转为阳性,则可计划受孕(包括监测排卵、促排卵、人工授精、试管婴儿等),妊娠后加强注射治疗3次。经过20余年的临床研究表明,免疫治疗确能有效阻止封闭抗体缺乏性反复性自然流产。据报道,对原因不明性           反复自然流产患者进行淋巴细胞免疫治疗后,妊娠成功率达72.73%~86.2%。

我院遗传中心已经开展免疫治疗多年,为多名患者进行了免疫治疗,积累了丰富的诊治经验,许多夫妇经过免疫治疗已经成功生育健康的宝宝。我院遗传中心每周一至周六进行免疫治疗,需要免疫治疗的患者早上9点前到我院抽血。


地贫健康教育知识要点

1. 什么是地贫?

地贫的全称叫地中海贫血,又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”,是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫可分成α地贫与β地贫两类。

2. 地贫与一般贫血有什么区别?

所谓贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对你造成影响,而且你也不会注意到它,但严重的贫血会使你的组织得不到足够的氧,因而生病。贫血有很多种类,日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁,你就会得缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈它,而地中海贫血却完全不同,它是一种遗传性贫血,用药物无法治愈。

3. 什么是地贫基因携带者?

地贫是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见,是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤以广东、广西和海南为甚。研究数据表明广东省人群中地贫基因的携带率约为11.07%。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,我们称之为地贫基因携带者。

4. 患了地贫会有什么症状?影响日常生活与工作吗?

地贫按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度:

轻度地贫患者没有明显的症状,表现跟普通人一样,没有什么特别,如果不经过检查发现患者自己都不会知道自己是地贫患者。这样的患者不需要治疗,不影响日常生活与工作。

中度地贫:中度地贫临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力,肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。 

重度地贫:重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症,超声检查会提示胎盘厚,胎儿心脏大,胸腔与腹腔积液,可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡,孕妇也会有生命危险。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状,一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血,随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,有生命危险,需要经常输血治疗维持生命。直至死亡,一般都不可能活到成年。

5. 地贫会传染吗?会遗传吗?

地中海贫血只会遗传,不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因,你就可患上地中海贫血。因此,地中海贫血只有遗传性,没有传染性。

6. 地贫可以治愈吗?

目前还没有根治的方法,地中海贫血是一种遗传病,是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前惟一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法,但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵,而且治疗的结局差异很大。因此,目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。

如果是轻型的地中海贫血,不需要特殊治疗,也不会严重影响生活。

7. 什么是地贫的筛查?筛查结果正常可以100%排除我是地贫患者吗?

地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规,红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查,若结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。

   有一类α地贫叫静止型地贫,这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现,一般筛查方法也检测不出来,但是若夫妇二人都是静止型α地贫,则不会生育出中重度宝宝。

8. 我没有任何症状需要接受地贫筛查吗?

地贫是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,或者症状非常轻微,多在体检时才发现,广东省人群中地贫基因的携带率高达11.07%。因此,如果要了解个人地贫患病或携带基因情况,必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。

9. 只有广东人才会有地贫吗?

地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病,全世界约有3.5亿基因携带者,主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国以南方地区多见是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一尤以广西、广东和海南为甚,广西地中海贫血以α地贫为主,基因携带率约为18%,广东省地贫的基因携带率约为11 %,海南省约为7%,还有四川、湖南以及江西省,基因携带率约为人群的2%左右。

10. 为什么我筛查结果正常,我丈夫还要进行地贫筛查?有夫妇二人都要接受地贫筛查的必要吗?

若妻子本人是静止型α地贫,丈夫是一个轻度α地贫基因携带着,则会有1/4的机率生育一个中度地贫的患儿。但是,静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现,因此若妻子筛查正常,丈夫一样有必要进行地贫筛查。但是,若夫妇二人都是静止型α地贫,则不会生育出中度地贫的宝宝。

11. 什么是地贫的产前诊断?

地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者,则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者,为了防止中重度地贫胎儿的出生,必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。

12. 哪些孕妇需要做产前诊断?

父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重度地贫患者。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生,所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。

13. 我们夫妇二人都是同一类型地贫基因携带者,什么时候做产前诊断最好?

采集胎儿DNA的方法目前主要有:绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。检查时间分布为:绒毛活检术(孕11-14周)、羊膜腔穿刺术(孕15-24周)、脐静脉穿刺术(孕24周以后)。

14. 夫妇双方都是地贫基因携带者可以生育健康宝宝吗?该怎么做?

地贫分成α地贫与β地贫两类,父母地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响,我们只需要预防中重度地贫患儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因,不会生育中重度地贫患儿;如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,则有1/4的机率生育中重度地贫患儿,所以在怀孕后需要进行产前诊断。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,应在孕前做好遗传咨询,每次怀孕都应做产前诊断,如果确定为中重度地贫患儿,应及时终止妊娠。

15. 广东省在地贫干预方面有哪些措施?

由于地贫是广东省常见的地方性遗传病,中重度地贫患儿的出生会给家庭和社会造成巨大疾病和经济负担,也是导致我省出生缺陷高发、以及围产儿和婴儿死亡的主要原因之一,是影响全省“妇女和儿童发展纲要”中核心社会发展指标进展的因素之一。为此,在省委省政府的高度重视和关心支持下,借鉴国际国内经验,我省将从2011年起,在全省实施地贫干预项目。主要措施:

⑴医护人员提供妇幼保健服务时主动进行地贫干预相关咨询、指导和健康教育。

⑵将地贫筛查、地贫基因检测、地贫产前诊断纳入婚前、孕前和产前妇幼保健常规项目,建立健康档案,开展规范的地贫干预服务。

⑶对经济欠发达地区和贫困孕产妇及丈夫接受地贫基因检测和地贫产前诊断给予适当减免。

16. 如何获得地贫干预的相关服务?

地贫筛查(血常规)服务在所有提供住院分娩、孕期检查和婚前检查的医疗保健机构均可获得。地贫基因检测和产前诊断在具备产前诊断资质的医疗保健机构中可获得。如果您在婚前、孕前和产前检查时,医生没有提供地贫干预咨询和筛查服务,建议您主动咨询。